וקרים בפקולטה להנדסה
ביו-רפואית הצליחו לקשר בין
האנטומיה של הגיית תנועות לבין
ייצוגה המוחי. להערכתם, התגלית
עשויה להוביל לפיתוח ממשקי מוח-
מחשב שיאפשרו לאנשים שאיבדו
את יכולת הדיבור לשוב ולתקשר עם
הסביבה.
המחקר התפרסם בכתב העת
.
Nature
Communications
המדעי
פרופסור שי שהם וד"ר אריאל טנקוס
מהפקולטה להנדסה ביו-רפואית,
בשיתוף עם פרופסור יצחק פריד
מאוניברסיטת קליפורניה בלוס
), מתארים במאמר
UCLA
אנג'לס (
את הדרך בה מקודדים תאי-עצב
באזורים שונים במוח האנושי מקטעי-
דיבור שונים (תנועות) במהלך הגייתם.
הגילוי איפשר, בעקיפין, לפענח את
תוכן הדיבור של הנבדקים על סמך
ח
חוקרים בפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט זיהו חמישה גנים
המנבאים מחלת פרקינסון
מחקר ופיתוח
4
הדיבור והמוח:
ממצאים חדשים
גנטי
ניבוי
פקולטה לרפואה ע"ש רפפורט זוהו חמישה גנים
המנבאים מחלת פרקינסון. כך מדווח כתב העת המדעי
בארה"ב מאובחנים מדי
.Molecular Neurodegeneration
שנה כ-000,05 מקרים של מחלת פרקינסון, אבל במרבית
המקרים הם מאובחנים מאוחר, לאחר הופעת הסימפטומים
המאפיינים את המחלה. אף שאין כיום מרפא שלם למחלה זו,
מוסכם כי איבחון מוקדם משפר את תוצאותיהם של טיפולים
הבולמים אותה, ביניהם תרופת ה"רסג'ילין" שמקורה בפיתוח
טכניוני.
"כיום אין שום בדיקת דם פשוטה שמאפשרת איבחון של
מחלת פרקינסון," מסבירה ד"ר סילביה מנדל, שניהלה את
המחקר. "עובדה זו מקשה על איתור אנשים בסיכון, ולכן גם
על גילוי המחלה בשלביה המוקדמים. זיהוי סמנים ביולוגיים
(ביו-מארקרים) למחלה יסייע בזיהויה בשלבים מוקדמים, עוד
לפני הופעת הסימפטומים, ובשיפור יעילותם של טיפולים
מניעתיים (נוירו-פרוטקטיביים)."
המטרה הראשונית של המחקר היתה לקבוע אם בדמם של
חולי פרקינסון הנמצאים בשלב מוקדם של המחלה קיימת
"חתימה גנטית" התומכת בדיאגנוזה של המחלה. הבדיקה
נערכה בדגימות דם מ-26 חולי פרקינסון בשלב התחלתי,
ובקבוצת ביקורת שכללה 46 אנשים בריאים. בחירת הגנים
וקביעת רמת ביטויים בדם התבססו על מחקר קודם של ד"ר
מנדל ופרופסור מוסה יודעים, שבו זוהו חמישה גנים כמנבאים
אופטימליים של מחלת פרקינסון. יכולת
הניבוי של המודל, כלומר נכונותה של
אותה "חתימה גנטית", אומתה בדיוק
של %001 בקבוצה עצמאית של 03
חולים בשלבים מתקדמים של המחלה. יתר על כן, המודל
איפשר להבדיל במדויק, על סמך חתימה זו, בין חולי פרקינסון
לאלצהיימר. ד"ר מנדל מבהירה כי ההצלחה בניבוי אין פירושה
שהגנים האמורים הם הגורמים למחלה.
"הממצאים מחזקים את ההשערה שפאנל של חמישה גנים
בדם מאפשר איבחון של פרקינסון בשלב הפרה-סימפטומטי
של המחלה, המאופיין בתופעות כגון דיכאון, הפרעות שינה
ופגיעה בחוש הריח. הסמנים הללו עשויים לקדם בדיקות
קליניות של יעילותם של טיפולים מולקולריים בגנים האמורים.
אנחנו מאמינים כי שילוב של בדיקת דם עם בדיקות נוספות
כגון הדמיה מוחית יסייעו לאיבחון מוקדם, כמו גם להבחנה בין
פרקינסון להפרעות מוטוריות אחרות."
המחקר נוהל על ידי ד"ר סילביה מנדל, סגנית מנהל מרכז
המצוינות לחקר הפרעות ניווניות של המוח ע"ש איב טופף,
בשיתוף פרופסור מרטין רבי (אסף הרופא), פרופסור מוסה
יודעים (טכניון), פרופסור יהודית אהרון (רמב"ם), הסטודנט
לאוניד מולוצ'ניקוב וכן חוקרים מאוניברסיטאות וירצבורג ופיזה.
להקדים את האיבחון ולשפר את יעילותם
של הטיפולים המניעתיים. ד"ר סילביה מנדל
ב
48...,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14 2,3,1